Epidermolisis Ampollosa o «piel de mariposa»

Imagen: La Dra Gutiérrez Ontalvilla (izquierda) con Voluntarios Asociación Debra (Fina Martínez  Vázquez y su marido  www.debra.es) con nuestra enfermera Maite Mielgo encargada de las curas de los niños con epidermolisis ampollosa. Falta en la fotografía mi compañera la Dra. Eva López Blanco, también cirujana plástica en el Hospital La Fe de Valencia.

¿Qué es la epidermolisis ampollosa o «piel de mariposa»?

La epidermolisis bullosa o ampollosa es una de las llamadas enfermedades raras que provoca la formación de heridas y ampollas recurrentes en la piel ante el más mínimo contacto o roce.Se trata de una enfermedad genética hereditaria que suele manifestarse al nacer o ya en los primeros meses de vida. La epidermolisis bullosa es consecuencia de un error genético en las proteínas que adhieren la epidermis (la capa más superficial de la piel) a la dermis (la capa más profunda).

La enfermedad es hereditaria, de padres a hijos. En algunos de los casos solo uno de los padres está implicado en la transmisión y en otros son ambos los que pasan el gen defectuoso a sus hijos. Hay muchos menos casos en que la enfermedad se presenta en el hijo sin que ninguno de sus progenitores la haya transmitido.

Hay tres formas principales de la enfermedad:

• Epidermólisis bullosa simple: las ampollas se localizan en la epidermis y cicatrizan sin que haya pérdida de tejido. Es la menos grave, y los afectados pueden mejorar con el tiempo.

• Epidermólisis bullosa juntural o  de la unión: las ampollas se producen entre la capa interna y la capa externa de la piel. Hay distintos grados, desde una variedad letal en la etapa neonatal hasta otra que mejora con el tiempo.

• Epidermólisis bullosa (distrófica): las ampollas se dan en      la capa más profunda de la piel (dermis). Cuando las heridas cicatrizan provocan retracciones en las articulaciones, lo que acaba dificultando el movimiento, ya que las heridas acaban pegando la piel, por ejemplo, entre los dedos. Además, se caracteriza porque pueden aparecer ampollas en las mucosas de la boca, la faringe, el estómago, el intestino, las vías respiratorias, las vías urinarias, el interior de los párpados y la córnea.

Epidermolisis Ampollosa en las manos

La piel de los afectados con epidermólisis bullosa se caracteriza por ser frágil, débil, extremadamente sensible y extremadamente vulnerable, tan delicada que al menor roce se les desprende la piel, causándoles heridas y ampollas que tienen el aspecto de una gran quemadura; por este motivo, la enfermedad también se conoce con los nombres de piel de mariposa.

El tratamiento de la epidermólisis bullosa está orientado a minimizar las complicaciones de las heridas y ampollas y procurar una mejor calidad de vida de los afectados. Para ello, se aplican vendas y tratamientos tópicos sobre las zonas afectadas. Además, hay que seguir controles exhaustivos para vigilar las infecciones bacterianas secundarias a las ampollas.

Por otro lado, es necesario dar un soporte nutricional a los afectados de epidermólisis bullosa, que aporte el calcio, hierro, proteínas y los nutrientes de los que haya déficit a consecuencia de la enfermedad.

Epidermolisis Ampollosa en las manos de un paciente con «piel de mariposa».

La cirugía plástica, reconstructiva y la cirugía pediátrica  también son necesarias en ocasiones, sobre todo si hay estenosis esofágica (estrechamiento del esófago) y para corregir la sindactilia y las manos que se quedan completamente incluidas.

Además, los enfermos de epidermólisis bullosa están más expuestos a padecer carcinoma espinocelular que tiene un alto índice de mortalidad entre los más jóvenes, y que no responde bien ante la quimioterapia, radioterapia o cirugía.
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